Abbiamo scoperto i virus. Embè? (1)

Credo siamo tutti coscienti del fatto che, a dispetto dei nostri stupidi problemi quotidiani, siamo in fondo un mucchio di cellule che passeggiano su un pianeta in mezzo all'universo. Lo facciamo per qualche anno e poi puff! Scomparsi.

Triste?
Perché? Non è bello fare parte di questi mucchi che passeggiano su un pianeta? Vuoi mettere uno che non ha mai provato la granita con la panna, non si è mai emozionato o non ha mai goduto dell'amore? Vuol dire che non vale la pena farsi una risata fino ad avere le lacrime?

Questo sarebbe triste, altroché.

Solo che non ci rendiamo conto di quanto sia breve il nostro passaggio e così ci sentiamo al centro del "mondo", come se tutto dovesse ruotare attorno a noi, come se il passato dei nostri avi ed il futuro dei nostri pronipoti, in fondo non ci appartenesse. Nulla di grave, è solo un problema di percezione. Lo stesso che ci fa sentire protetti da brutte malattie che per i nostri nonni erano maledizioni quotidiane, lo stesso che ci fa sembrare incredibile che "siamo stati sulla Luna ma non sappiamo curare tutte le malattie". La percezione del tempo e del progresso per noi è centrata sulla nostra persona. Si fa una scoperta, a volte scientificamente eccezionale, ma a noi non sembra nulla di particolare per il semplice motivo che non può portare a benefici immediati, a vantaggi per noi e non per i nostri discendenti che, diciamocelo, non conoscendoli, per ora, non ce ne frega nulla.
Eppure se avessero pensato così anche i nostri predecessori probabilmente saremmo all'età della pietra. Chi ha scoperto la ruota non l'ha usata subito, non ne ha avuto un beneficio immediato, ha dovuto aspettare secoli perché fosse scoperto il fuoco e poi millenni per la scoperta dei metalli. Ancora migliaia di anni per la scoperta delle leggi della fisica, poi del motore e poi ancora anni per scoprire il volo. Per arrivare, anni dopo, a provare i viaggi all'esterno della nostra atmosfera che si sono serviti della chimica e dell'ingegneria, che però senza informatica non avrebbe mai potuto fare i calcoli necessari per fare un viaggio nello spazio e tornare sulla Terra. Ognuno dei protagonisti di queste scoperte ha esultato per la sua vittoria ma probabilmente non aveva la minima idea di cosa avrebbe causato centinaia o migliaia di anni dopo la sua intuizione. La scienza ed il progresso fanno passi piccolissimi (rispetto alle nostre brevi vite), apparentemente fini a se stessi e che per forza di cose ci sembrano "inutili", "banali".

L'esistenza dei batteri, concetto per noi assolutamente "normale", fu scoperta a metà del 1800 (e passarono anni prima di confermarne la realtà). Cosa portò quella scoperta? Al momento praticamente nulla, una scoperta "teorica" fondamentale, ma la gente continuava a morire per una ferita infetta; di certo si conobbe la possibile causa di molte malattie, si provarono rimedi che spesso erano peggio del problema che volevano curare, si continuarono gli studi finché nel 1928 fu scoperta la prima sostanza con evidente effetto antibiotico (che uccideva i batteri) e soltanto negli anni '40 l'uso di antibiotici divenne realtà, più di un secolo dopo la scoperta dei batteri.

Gli uomini del 1800 non avevano idea di cosa fossero i batteri, quelli del 1900 lo sapevano ma sconoscevano il modo di distruggerli, quelli degli anni 2000 devono fare i conti con i batteri che non sono uccisi dagli antibiotici. Duecento anni di studi, prove, esperimenti, successi e...perché no, insuccessi per arrivare a qualcosa che per noi è "scontato", semplice (si ha un'infezione, si va in farmacia, si compra l'antibiotico, si guarisce), a portata di mano. Però per disporre di un antibiotico "sotto casa", è innegabile che è servito scoprire certe leggi della chimica e della fisica e che non potremmo averli così facilmente se nessuno avesse scoperto l'energia elettrica per fabbricarli industrialmente o il motore per i trasporti e tutto ciò che ne consente la fabbricazione intensiva.

Questo vale per tutte le scoperte scientifiche e quasi sempre il progresso in uno specifico campo di studi si incrocia poi gli altri, sostenendosi, aiutandosi, favorendosi. La medicina oggi non sarebbe nulla senza l'apporto dell'ingegneria (materiali, strumenti diagnostici e terapeutici, costruzioni), dell'informatica (computer, robot chirurgici, database) e così per tutte i campi della nostra ricerca.

Si legge spesso di una nuova scoperta definita "importante" o "storica" e mi rendo conto che, se per gli addetti ai lavori questa "importanza" è evidente, per i profani risulta spesso incomprensibile, esagerata.

Partiamo da una malattia di cui tanto si parla in questi giorni, la SMA (sigla che indica l'atrofia muscolare spinale).

I fatti oggettivi sono pochi ma chiari: è una malattia di tipo "neurodegenerativo", esiste cioè un danno del tessuto nervoso.

Se volessimo studiare la malattia da zero e trovarne una cura potremmo procedere come in una macchina del tempo, accelerando moltissimo l'avanzare della medicina e del progresso.

Possiamo partire sicuramente dal 1400, quando i primi studi pionieristici sulle strutture del corpo umano iniziarono a diventare metodici, ordinati, utili alla comprensione generale. Se non conosci le strutture del corpo, gli organi, i tessuti, i particolari, non saprai mai che un danno al sistema nervoso possa causare un problema come quello della SMA. Per conoscere "i nervi" (termine popolare che uso per comprensione) serve tantissimo tempo, essendo un tipo di tessuto che ritroviamo praticamente in tutto il corpo (ed è caratterizzato anche da una struttura complessa e letteralmente intricata). Servirono altri anni per scoprire il funzionamento dei nervi e quindi dei muscoli (che dai nervi sono "comandati"), è noto l'esperimento di Galvani che ipotizzò la presenza di "elettricità" negli animali ed ancora decenni per capire che quell'elettricità derivava da certe reazioni chimiche e fisiche e che, oltre ai nervi, erano necessarie altre sostanze (ad esempio i cosiddetti neurotrasmettitori) perché tutto funzionasse perfettamente.

Almeno 500 anni quindi per arrivare a capire le basi elementari del funzionamento del sistema nervoso e di quello muscolare (ed ancora oggi facciamo altre scoperte).

Questa è la "normalità".

Ma quando un muscolo o un nervo non funzionano bisogna capire cosa non li fa funzionare. Per farlo devi indagare su tutti i fronti: il problema risiede nel cervello (che controlla tutti i nervi)? O nei muscoli? Oppure negli stessi nervi? Per quale motivo i nervi non riescono a trasmettere l'impulso che serve a muovere i muscoli?

Nel caso della SMA il problema risiede nel midollo spinale, da qui partono i nervi che controllano i movimenti (si chiamano "motoneuroni"), come si è arrivati a questa scoperta?
Sono serviti anni di studi: anatomici, di fisiologia, neurologia.

Ok: "e allora?"
Ora, abbiamo capito (fino ad un certo punto) cosa provoca la malattia, abbiamo capito (fino ad un certo punto) dov'è il problema, sono serviti secoli di studi per arrivare a questo punto, possiamo trovare la cura, o no?
No.

Prima di trovare la cura bisogna ancora capire perché esiste quel problema alle strutture nervose, siamo quindi solo all'inizio.

Il problema è molto probabilmente più profondo, deve risiedere nei geni, quelle strutture piccolissime che regolano ogni attività del nostro organismo, dal colore degli occhi alla capacità di movimento. Ma studiare i geni è difficile: oltre ad essere strutture microscopiche, nel nostro organismo abbiamo più o meno 22.000 geni (alcuni non sono ancora stati studiati) e ad ognuno di essi dev'essere attribuito uno scopo, una funzione, qualcosa che si studia già da più di un secolo.
Ma prima di "scoprire" i geni dobbiamo scoprire la cellula, poi il suo nucleo ed infine arrivare a vedere i cromosomi, quelle strutture ancora più piccole che tutti noi umani abbiamo raccolti in 23 coppie per un totale di 46 cromosomi, uno diverso dall'altro, siamo arrivati alla fine del 1800 e nel 1910 si scopre che esistono strutture ancora più piccole, i geni appunto, nel 1944 si arrivò alla scoperta del DNA che poi fu perfezionata dopo alcuni anni.

Dalla cellula al gene

Nel frattempo, più o meno attorno al 1910, si cominciò a parlare di virus, "organismi" ancora più piccoli dei batteri che potevano causare malattie ed avevano un comportamento molto particolare: per vivere e riprodursi dovevano "entrare" in una cellula.
Scoperti i virus? E quindi? Che ce ne facciamo se a noi interessa trovare una cura per la SMA o per il cancro? Cosa porta la scoperta dei virus a favore delle persone con queste malattie?

Siamo arrivati al 1990, quando in diversi centri di ricerca in tutto il mondo si cerca in maniera spasmodica di scoprire quale possa essere il gene (o i geni) responsabile della malattia, ci riescono alcuni centri in contemporanea ed uno di questi pubblica sulla rivista Nature i suoi risultati che dicono di cercare nel cromosoma numero 5.
Ecco: la ricerca ha fatto un enorme passo avanti (e l'ha condiviso con il mondo pubblicandolo in una rivista scientifica, in modo che tutta la comunità scientifica possa controllare quei dati, riprodurre la scoperta e proseguire negli studi). Ai fini della cura immediata della malattia non cambia praticamente nulla ma sappiamo qualcosa (di molto importante) in più, conosciamo un elemento fondamentale, abbiamo aggiunto un tassello al "grande puzzle".

Gli studi vanno avanti, il cromosoma identificato viene passato al setaccio, studiato, confrontato, si studiano i cromosomi 5 di persone con SMA, poi di famiglie intere ed infine tutto torna: la causa della malattia è il gene detto SMN, localizzato con precisione, nella regione q11.2-13.3 del cromosoma 5, proprio il gene che codifica la proteina che fa sopravvivere i motoneuroni.
Pazzesco. Dopo tanti anni ora sappiamo da cosa è causata la malattia ed abbiamo identificato con assoluta precisione il difetto genetico che la causa, sappiamo anche dove si trova esattamente. Questa è fantascienza...ma a chi ha la malattia a che serve la fantascienza se la sua situazione non cambia neanche un po'?
A noi servono cure, non sterili scoperte che all'atto pratico non servono a nessuno.
Bene, questo è proprio il problema di cui parlavamo all'inizio, siamo talmente convinti che tutta l'esistenza umana si concentri sulla nostra breve passeggiata sul pianeta Terra, che una scoperta che non serve a noi personalmente, pensiamo non possa essere utile (per lo stesso motivo inquiniamo, a noi lascerà una malattia in più, ai nostri discendenti anche un'intera foresta in meno) all'umanità. Se così avessero pensato anche Fleming, Pasteur, l'inventore del microscopio o chi ha scoperto il funzionamento del cuore, noi saremmo ancora qui a curarci con le radici e con la canfora e morendo, se non di peste, di infezione, felici perché curati con la natura ma morti.
Il corso della scienza e la ricerca, che ne è il motore, è complicato, estenuante, lunghissimo ed apparentemente inutile all'atto pratico. 
Apparentemente, perché passo dopo passo, come dalla ruota si è arrivati allo Shuttle, dalla scoperta della cellula si può arrivare alla cura di una malattia incurabile.
Come? A volte con ulteriori lunghissimi passi, altre volte velocemente (in senso relativo) ma piccoli scalini possono portare in cielo e quindi non bisogna mai abbandonare la speranza, ogni scalino ha un senso ed un obiettivo. Così dalla scoperta dei virus tanti anni fa, i malati di SMA di oggi possono riaprire le porte della speranza. Succede anche per altre malattie, dei tumori e di altre patologie (sclerosi multipla, diabete, SLA...), solo pochi anni fa eravamo all'oscuro di tutto, oggi qualche scalino è stato percorso.
Ma forse ci stiamo dilungando (visto? Già solo raccontare le scoperte scientifiche è un lungo processo) e quindi, di ciò che è successo e di quello che possiamo fare dell'"inutile" scoperta dei virus, ne parleremo la prossima volta.

Alla prossima.

Nota: seconda parte dell'articolo qui.