Abbiamo scoperto i virus. Embè? (2)

Nello scorso articolo abbiamo fatto un velocissimo viaggio nel tempo con lo scopo di comprendere come la scoperta di una "cura" sia un processo lungo e complicato e come convergano su di essa decine di anni di studi in molte branche scientifiche e tecniche. Il progresso scientifico che permette di arrivare ad una scoperta non è quasi mai un'operazione come 2+2=4, ma assomiglia più a qualcosa come 2+x+xy+4+y+2z+h=8xyzh, ovvero l'unione di varie conoscenze che fornisce un risultato sconosciuto fino ad allora con ognuna di quelle lettere che rappresenta un'ulteriore scoperta che integra l'intera operazione e che impiega anni (decenni) prima di essere definita. Naturalmente il risultato non è sempre quello corretto e può variare nel tempo. Difficile eh?
Eppure oggi disponiamo di medicine e tecnologie che lascerebbero increduli i nostri avi.

Abbiamo scoperto i nervi (e l'anatomia umana), le cellule, i cromosomi, poi il DNA, i geni, i virus e le loro caratteritiche, abbiamo studiato una malattia e siamo riusciti a capirne la causa (un difetto genetico per la malattia che abbiamo preso come esempio, l'atrofia muscolare spinale, la SMA), abbiamo poi scoperto quale difetto genetico è causa esatta del problema. Per fare tutto questo percorso sono passati più di 200 anni.
Ognuno dei passi realizzati, al momento della sua scoperta, sembrava "inutile", senza applicazione pratica, ma la scienza non esiste per scoprire un rimedio per tutti i mali ma per comporre i mattoni di una grande costruzione: la conoscenza. Ok, tutto bello, ma a noi servono cure per le nostre malattie incurabili, la scienza sarà interessante ma se non ci fornisce dei mezzi di cura, a cosa serve? Avere scoperto i virus decenni fa, cosa porta in più ad un malato di SMA o di tumore?

Ognuna di quelle scoperte è uno scalino e per costruire la scala della conoscenza servono anni, secoli, ma alla fine questo ci consente di vivere meglio e raggiungere il nostro obiettivo. Abbiamo fatto un salto enorme in medicina e se la scoperta dei virus è qualcosa di molto distante dalla scoperta dell'anomalia genetica che è a base della SMA, ci accorgiamo come al contrario ogni scoperta si unisce e sostiene l'altra e che nessuna di esse è inutile. Come la scoperta dell'elettricità ci ha permesso di andare sulla Luna, la scoperta dei virus potrebbe permetterci di curare le malattie, anche quelle più gravi, le malattie genetiche, che per essere guarite necessitano di un intervento complicato ed apparentemente impossibile, dovremmo riparare i geni che non funzionano in tutte (o la maggioranza) le cellule del corpo.
Impossibile, come si può pretendere di riparare il gene difettoso se la causa della SMA risiede proprio in un preciso gene? Dovremmo non solo arrivare in qualche modo dentro la cellula, ma anche identificare il punto esatto in cui vi è il difetto e "ripararlo", è...impensabile, soprattutto considerando che non servirebbe entrare in UNA sola cellula, ma in tutte quelle dell'organismo.

No, a quanto pare per noi uomini nulla è impensabile, perché quando ci mettiamo d'impegno (positivo), noi umani troviamo una soluzione per tutto e così quello che sembrava "impossibile" negli anni, diventa "possibile".

Allora rientriamo nella macchina del tempo del progresso: abbiamo scoperto i virus e poi che questi, per "riprodursi" non facevano come altri esseri viventi (che per replicarsi si dividono, si accoppiano, si incontrano) ma dovevano necessariamente "entrare" in una cellula vivente, invaderla e così produrre altri esemplari della propria specie. Siamo riusciti a capire che nella SMA il difetto risiede in una cellula, per la precisione in un cromosoma, ancora più precisamente in un gene ed abbiamo scoperto quale con esattezza.

Abbiamo quindi scoperto che il difetto che causa la SMA è "dentro" la cellula e che per correggerlo dovremmo riuscire ad entrare anche noi dentro quella struttura piccolissima e correggere il problema. Non ci serve dunque "curare" i muscoli o il cervello, ma intervenire sul gene che "regola" la struttura dei neuroni (i "nervi") che comandano i movimenti e le funzioni del corpo.

Negli anni abbiamo scoperto anche che il virus non entra in una sola cellula, ma dopo averlo fatto, i suoi "discendenti" entrano in tante cellule del corpo, quelle di un determinato apparato per esempio.

Se proviamo ad unire le scoperte fatte negli anni può realizzarsi un'ipotesi azzardata ma affascinante: se utilizzassimo i virus per entrare dentro la cellula, potremmo poi penetrare nel nucleo, arrivare al DNA e persino ai geni, raggiungendo in maniera precisa il punto che presenta il difetto. Correggendolo potremmo, se non guarire una malattia inguaribile, almeno limitarne gli effetti, migliorarne la condizione e grazie ai virus non entreremmo in una sola cellula (come detto i virus si replicano ed invadono tante cellule di un tessuto o del corpo) ma in migliaia, milioni e così in tantissime cellule potremmo riuscire a riparare il difetto genetico. Questo consentirebbe non solo di migliorare o curare la SMA ma anche tantissime altre malattie genetiche e persino il cancro visto che, per molte patologie tumorali, conosciamo il preciso errore genetico che le causa.

Non sappiamo quando questo sarà possibile, forse tra 5 o 10 anni, forse tra 100 o forse mai, ma ci stiamo provando con qualche successo e così l'ipotesi azzardata diventa realtà, i "puntini" rappresentati dalle tante scoperte creano un disegno.

Da qualche anno infatti si studiano i virus quali "vettori" (ovvero trasportatori) di farmaci o di terapie che possano intervenire lì, soltanto nei geni e solo in quelli "malati", dove nessun farmaco riesce ad arrivare. Perché se sappiamo come fare a distruggere le cellule "difettose" (quelle che contengono i geni sbagliati, radioterapia e chemioterapia nei tumori fanno proprio questo), non riusciamo ad indirizzare le terapie solo nei confronti delle cellule che non vogliamo: è per questo che molte terapie contro le malattie più gravi possono essere pesanti e con grossi effetti collaterali, non riescono a distinguere cellule sane da cellule malate.

I virus invece sì. Bisogna naturalmente "manipolarli", fare in modo che sappiano dove andare e così con un abile lavoro di bioingegneria, si riesce a "guidare" questi virus dove si desidera: una sorta di proiettile infinitamente piccolo e teleguidato che sa dove andare e cosa fare, un'idea stupefacente.

È quello che sta accadendo con la SMA.
In queste settimane la FDA (Food and Drug administration, l'ente governativo statunitense che controlla e regola i farmaci) ha approvato una sperimentazione sull'uomo di una nuova terapia contro la SMA. Si utilizzeranno proprio i virus, che "telecomandati" (geneticamente modificati), andranno a raggiungere le cellule nervose, si indirizzeranno proprio dove c'è il gene difettoso (nel cromosoma 5) e lo correggeranno o almeno cercheranno di farlo trasportando materiale genetico per sostituire quello che non funziona. La maggioranza dei virus non riuscivano a raggiungere il sistema nervoso, questo ci è riuscito, si chiama AAV9-SMN (virus adeno-associato 9) ed è innocuo per l'uomo (non provoca malattie).

Sembra fantascienza ma non lo è. L'esperimento ha funzionato nelle cavie, si è visto che proprio nel tessuto nervoso, quello che ci interessava, vi era una forte presenza di virus, si è riusciti insomma a portare dove ci interessava (ed in nessun altro posto), il "gene" che ci serve. Un passo enorme nella cura di questa malattia e probabilmente di altre. Pensate ad esempio ai difetti genetici nei tumori o in altre malattie (anche diffuse).

Questi esperimenti hanno diversi obiettivi: correggere direttamente il difetto genetico, trasportare a livello nervoso delle sostanze che migliorano i sintomi o altre che proteggono i neuroni difettosi, tutte idee già consolidate ma che avevano, proprio nella difficoltà a raggiungere solo i tessuti che ci interessano, un ostacolo apparentemente insormontabile. I virus potrebbero essere la risposta. Quanto tempo ci vorrà per una cura? Non lo sappiamo, ma la ricerca non deve vendere prodotti, deve trovare soluzioni.

Terapia genica. Cosa succede nella SMA e con la terapia sperimentale (tradotto da fsma.org)

Cos'ha in comune questa terapia (ancora sperimentale!) con le cialtronerie che si sentono in TV e si leggono su internet? Nulla.

Chi l'ha ipotizzata, ha pubblicato la sua idea in una rivista scientifica in modo da illustrare la metodica, arrivata dopo altri esperimenti. Chi ha letto la pubblicazione ha provato a ripeterla a sua volta anche in altri ambiti, per altre malattie ed ha notato che i risultati erano simili, la strada quindi potrebbe essere quella giusta.

Per questi esperimenti non ci sono stati programmi televisivi, manifestazioni o proteste, nessun primo piano né urla o insulti, solo tanto lavoro, piccoli passi, prove e test, nessun "vip" ha sorriso prestando il proprio volto e facendo appelli e nessun politico ha lavorato per sostenere queste ricerche. Già, perché anche in Italia, nella nostra maltrattata Italia, una cosa simile è stata già realizzata ed ha donato il sorriso ad alcuni bambini ed alle loro famiglie, senza clamore. Questo genere di terapie, ancora innovative, rappresentano una possibilità incredibile proprio perché si tratta di agire su strutture particolarmente piccole e difficilmente raggiungibili (e che conosciamo da pochissimo tempo). L'uso di virus quali veicoli per trasportare sostanze o geni è il risultato di uno sforzo comune di vari campi di studio, è la terapia genica che promette di dare risultati inconcepibili allo stato attuale in malattie oggi chiamate incurabili. Abbiamo parlato della SMA, ma lo stesso discorso si può fare con il cancro sul quale si fanno esperimenti simili, con il virus del morbillo o della poliomielite.
Pensate come si possa riuscire ad usare qualcosa di infinitamente piccolo, modificarlo a nostro vantaggio, inviarlo dove vogliamo per fare una cosa che vogliamo e che ci serve e tutto questo praticamente senza danni all'organismo.

A questa scoperta hanno lavorato i bioingegneri ed i biologi che lavorano con i virus, i genetisti che studiano le malattie genetiche, i medici che le curano, gli statistici che controllano i numeri, gli ingegneri e gli informatici che forniscono i mezzi tecnologici, i tecnici che controllano le apparecchiature. Migliaia di uomini, migliaia di passi avanti e tutti con un solo obiettivo curare una malattia.

Tornate ora indietro nel tempo mentalmente, il tempo passato ci sembra lunghissimo.

Eravamo quelli che pensavano ai lampi come a messaggi divini, quelli che non sapevano dell'esistenza dei batteri e che si emozionavano sognando un viaggio attorno alla Terra.

Eravamo quelli che accendevano lumi ad olio per illuminare le case e che morivano per una ferita infetta o per il vaiolo e tutto questo non è successo nella preistoria ma tre o quattro generazioni fa, quando vivevano persone delle quali probabilmente abbiamo pure qualche foto o ricordo a casa nostra. Il tempo, come si sa, è una misura relativa, eravamo sempre uomini, gli stessi, solo un po' meno avanzati.

La ricerca, la sperimentazione, la nostra caparbietà, ci permettono di raccontare tutto questo e forse un giorno ci sarà un sito che, raccontando la storia della medicina, spiegherà che nel 2013 iniziarono i primi esperimenti che consentirono all'uomo di guarire malattie considerate incurabili (metterà un link a questo articolo per fare vedere come eravavamo arretrati?). Abbiamo fatto un passo unico, dalla scoperta del virus all'ingegneria genetica, ma lunghissimo e solo per brevità ho evitato di parlare delle centinaia di conseguenze e ricerche collaterali scaturite da ognuna di queste scoperte.

Per tutto questo ogni tanto diamo fiducia alla specie umana, a volte irragionevole ma quando vuole esempio di intelligenza superiore e per lo stesso motivo bisogna diffidare da venditori di miracoli e da geni incompresi che buttano un occhio alla telecamera ed uno al nostro portafogli.

Da ora in poi quindi, leggendo di una scoperta apparentemente inutile, riflettiamoci, pensando che nulla è inutile e che, se apparentemente lo fosse per noi, potrebbe però salvare milioni di nostri discendenti, diffidando al contrario di chi ci propone il rimedio pronto, efficace e senza conseguenze: non esiste.

Alla prossima.

Stamina e guarigioni: la salute ai tempi della pubblicità.

Aggiornato dopo la pubblicazione iniziale

Ricordate i primi tempi del blog, quelli in cui studiavo fotogramma per fotogramma i video dei guaritori e le false testimonianze di guarigione miracolosa?
Ricordate le guarigioni incredibili grazie al bicarbonato che poi si rivelavano falsi anche grossolani ad un semplice controllo proprio dei video realizzati dai ciarlatani che alla fine erano la prova stessa delle loro falsificazioni?
Una presunta guarigione eclatante diventava un banale trucco da baraccone, ma come si sa il "venticello" diventa un uragano e così ogni cura alternativa ha la sua legione di "guariti" con tanto di testimonianze stupefacenti che devono essere rigorosamente diffuse via internet: ripeti una bugia 100 volte e diventerà verità, è un caposaldo della propaganda. Persino una perizia medica giurata, ad una semplice lettura, trasforma un miglioramento dovuto ad una cura alternativa in qualcosa di molto più "ordinario" (un miglioramento dovuto alle cure standard).

Quelle mie analisi erano l'occasione per ribadire che una "verifica medica" non si fa MAI in base a pochi elementi, quelli che possono essere presenti in un video oppure in una testimonianza non controllata; un percorso clinico (soprattutto per una malattia grave e complicata) è composto da vari fattori, spesso sovrapposti, che possono confondere, delicati. Se così non fosse, fare una diagnosi o prescrivere una terapia sarebbe una semplice operazione matematica: hai i sintomi a, b e c, corrispondono alla malattia X e quindi assumi la pillola YZ due volte al giorno. Guarito. Meglio ancora, in questo caso, hai la febbre, guardi la televisione e dopo due ore la temperatura corporea torna normale: la televisione è un antifebbrile.

No, non è così che funziona ed è per questo che esistono i test scientifici, le ricerche, le statistiche, hanno lo scopo di eliminare (o meglio, rendere minima) la possibilità di errore, di condizionamento, di errata convinzione. Una ripresa video, una "testimonianza" (anche giornalistica), una "guarigione" mediatica, non hanno nulla a che vedere con la medicina, con i percorsi che conducono ad una diagnosi, una prognosi, con le mille variabili di un giudizio medico che già può essere difficile anche se condotto con tutte le cautele del caso. Questo è un limite ben conosciuto dai ciarlatani e dai venditori di illusioni, che pensano di liquidare in poco tempo una enorme mole di dati fornendo solo quelli che vogliono loro per convincere chi guarda di avere poteri "straordinari", non per niente esistono su internet centinaia di video, testimonianze e referti di "guarigione" dovuti alle più strampalate terapie e solo in questo blog ne ho parlato diverse volte. "Certificare" il successo di una terapia per mezzo di referti velocemente mostrati in video (o in testimonianze non controllate) è un metodo da ciarlatani: nessun medico serio, nessuno scienziato, nessuno studioso si affiderebbe ad un video per un giudizio serio su un problema medico. L'errata convinzione che un'azione (una terapia, in questo caso) possa avere un risultato che speriamo, è un fenomeno ben conosciuto, si chiama bias di conferma: enfatizziamo ciò che conferma la nostra ipotesi ed escludiamo quello che la smentisce, così si arriva erroneamente alla conclusione che avevamo ipotizzato. Questo comportamento non è per forza un segno di malafede, lo viviamo ogni giorno anche inconsapevolmente.

Riguardo la recente vicenda Stamina, una delle richieste tra le più assillanti è stata quella di "vedere i pazienti uno ad uno". Questa richiesta, oltre ad essere del tutto pretestuosa perché quei pazienti sono stati già visti, è incomprensibile (i pazienti "uno ad uno" hanno delle cartelle cliniche che per l'ospedale di Brescia non hanno dimostrato nessun miglioramento). Ma anche se ciò non fosse vero, la richiesta di "controllare i pazienti" che si dicono guariti è una richiesta tipica delle pseudocure, dei ciarlatani, perché la stessa cosa potremmo chiederla con le decine di "guariti" da tumore "grazie" al bicarbonato di sodio o da chi è guarito bevendo la propria urina (c'è anche un'attrice che lo fa), con il "metodo Di Bella", la pseudomedicina di Hamer, che hanno seguito il metodo Gerson o Clark o le decine di persone "guarite" grazie alla tisana Essiac o al "siero di Bonifacio", ma anche con metodi molto più semplici ad esempio con una medaglietta della Madonna o con la meditazione. Che si fa, andiamo a controllare tutti perché non si sa mai?
No, non si fa così, ci sono due regole di scienza e buon senso:

1) Chi ha un'ipotesi deve dimostrare che è vera, non deve chiedere agli altri di smentirlo (si chiama "onere della prova"): altrimenti smentitemi quando dico di avere un elefante rosa invisibile in garage.
2) Prima di approfondire un'ipotesi bisogna assicurarsi che vi siano le basi di plausibilità per poterlo fare: è parte del metodo scientifico, altrimenti pretendo una sperimentazione nazionale su 100 pazienti che saranno curati dal mio elefante rosa in garage, capacissimo a guarire con uno sguardo.
Vi fidereste?

Non bisogna neanche ipotizzare quindi che da un video o una testimonianza incontrollata, si possa dare un giudizio medico, questo sarebbe un comportamento da ciarlatani, in termine medico si chiama "aneddotica", si tratta cioè di "racconti", interessanti, commoventi, ma mai validi ai fini di giudizio medico.

Pensate un po', c'è invece chi pretende di fare diagnosi e prognosi tramite video di pochi secondi pieni di tagli, evidenziazioni, musichette e sguardi pietosi e con queste basi parla di "dimostrazione" di efficacia di una cura.
Se questo succede per i ciarlatani più feroci stupisce vedere gli stessi trucchi e le stesse "furbizie" in una trasmissione televisiva (satirica) che mostra bambini (ma non c'è una legge che proibisce l'uso di bambini alla TV?) malati, a volte molto sofferenti e che in maniera ossessiva pubblicizza una pratica pseudoscientifica volendola vendere come "cura" per gravi malattie.
Torniamo così alla vicenda Stamina, la presunta cura (ancora segreta, mai sperimentata, senza nemmeno uno studio sugli effetti e l'innocuità o una statistica scientificamente attendibile) di cui si occupa in modo ossessivo la trasmissione televisiva "Le Iene". Come nel caso delle cure alternative per altre malattie gravi, anche qui si è parlato di "guarigione", "salvezza", "speranza di vita" già prima di conoscere la "cura" (che ad oggi nessuno, oltre ai proprietari, sa com'è fatta) ed inizia il venticello delle "tante persone migliorate" che rimbalza da un giornale all'altro, da un sito internet alla TV.
Il programma, in una delle ultime puntate, ha mostrato le "cartelle cliniche" dell'ospedale di Brescia relative a due bambini. Io non mostrerò bambini né farò il loro nome, mostrerò quello che Le Iene non hanno mostrato.
Già, perché quelle "cartelle cliniche", per Le Iene e per Giulio Golia, il conduttore di quella trasmissione (al quale sono state poste 10 domande che lui non ha degnato di risposta, interessante per uno che pretende con gli inseguimenti le risposte dagli altri), sarebbero la dimostrazione dei miglioramenti dovuti alle staminali. Non solo, la trasmissione accusa il ministro della salute Beatrice Lorenzin, di aver mentito quando ha dichiarato che dalle cartelle dell'ospedale di Brescia non si evidenziava alcun miglioramento medico.
Il punto non è se da quelle cartelle si evinca qualcosa "pro" o "contro" la presunta cura "Stamina", il punto è che non è possibile dare un giudizio medico leggendo di sfuggita poche righe, con evidenziato ciò che vuole chi le mostra ed estrapolate da un contesto clinico che è fondamentale ai fini del giudizio. Non solo: si tratta di documentazione relativa a due pazienti sottoposti alle cure bresciane. Ammettiamo la migliore delle ipotesi: quei due pazienti sarebbero migliorati, ma di quanto? Hanno avuto problemi? Quei miglioramenti sono costanti nel tempo? E quanti miglioramenti ci sono stati nel totale dei curati? Non si sa, i video delle Iene non ce lo dicono (e non lo dice nemmeno il "patron" di Stamina"), non sappiamo neanche se il presunto miglioramento sia "fondamentale" o se resti una soddisfazione psicologica che non toglie nulla al decorso della malattia. Sono perciò troppe le variabili che non permettono ad un video di pochi minuti di diventare "prova medica". Però la visione di quelle certificazioni ha lasciato molti nel dubbio: è scritto nero su bianco che quei bambini siano migliorati, tanti dubbi va bene, ma lì è tutto ufficiale!

Giulio Golia mostra infatti "le cartelle" con le evidenze "schiaccianti" di miglioramento (tanto schiaccianti da smentire un ministro della salute!). In effetti...basta seguire il loro video nel quale sono elencati i miglioramenti di due bambini, tutto certificato dalle "cartelle" mostrate: il termine "migliorato" è ripetuto diverse volte e così iniziano le veloci inquadrature dei primi documenti, quelli relativi al primo bambino che, sottoposto alla "cura Stamina" sarebbe migliorato.

Il 13 marzo 2013 (prima infusione) la visita certifica una "tetraipotonia globale" (debolezza muscolare degli arti, ndr). Il 7 luglio 2013 (terza infusione), "minimi movimenti di flessione delle mani e di flessione del polso". Il 30 settembre 2013, dice Giulio Golia nel video: "le cose cambiano ancora": "si segnalano minimi movimenti di flessione delle dita e delle mani" e ("leggete bene", dice la Iena) "movimenti di abduzione e adduzione degli arti inferiori".

Ecco. Questa è la certificazione da cartella clinica (come definisce Golia quei documenti) che evidenzia i miglioramenti del primo bambino che smentirebbero il ministro Lorenzin.
Peccato che Golia manchi di prudenza. Come detto, quelle carte non dicono nulla. Non è corretto, non è così che si fa in medicina, non è, chiaramente, un modo scientifico per mostrare miglioramenti medici e, secondo me sopra di ogni altra cosa, è pericoloso, perché si induce chi guarda, a credere a ciò che non è. Inoltre a Giulio Golia è sfuggito il particolare che quelle non sono cartelle cliniche, ma lettere di dimissione e certificazioni che con le "cartelle cliniche" non hanno nulla a che vedere.

Le "cartelle cliniche" che non sono cartelle cliniche, come mostra lo stesso filmato

Una lettera di dimissione è una sorta di "riassunto" veloce e generale della situazione del paziente che chiaramente non può analizzare ogni aspetto della malattia o della degenza. Per forza di cose una lettera di dimissione è semplicemente un documento semplificato di ciò che è invece un complesso percorso clinico. Se il ministro ha parlato di "cartelle cliniche" ed avesse visionato questi documenti, avrebbe sbagliato nei termini (sul "mentire" non sono io a poterlo dire), se invece ha visionato altri documenti, ovvero delle vere "cartelle cliniche", a mentire sarebbero state "Le Iene".
Ma a questo punto facciamo "La Iena" fino in fondo, così da capire come da quattro carte, con le giuste inquadrature ed evidenziazioni (ed omissioni) è possibile far credere quello che si vuole.
Se fossi una Iena che invece dei "miglioramenti" volessi dimostrare che quei bambini sono stati sottoposti ad un trattamento inefficace e pericoloso ci riuscirei?
Proviamoci.
Userò gli stessi identici "referti" di Golia, ma invece di evidenziare quello che fanno le Iene, evidenzio altre parti dei documenti, vediamo cosa succede e cosa riesco a "dimostrare".
Dopo il primo documento che certifica lo stato di "ipotonia globale" del piccolo paziente, si passa a quelli successivi.
7 luglio 2013 (III infusione): la cartella clinica recita: "assente il controllo del capo" e "si segnalano due episodi di desaturazione (diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue, ndr)". Una situazione per nulla "tranquillizzante", il bambino non sta meglio, addirittura ha difficoltà respiratorie

Dopo la III infusione nessun miglioramento del controllo del capo e 2 episodi di desaturazione (sottolineature rosse mie, evidenziazione bianca originale del video)

Nella stessa cartella inoltre, la situazione muscolare è definita "ipotonia muscolare grave": una situazione praticamente identica alla precedente (di "tetraipotonia globale"), se non più grave:

Situazione muscolare identica a quella iniziale, dopo 3 infusioni.

La situazione quindi è del tutto stazionaria, non migliorata e questo è "certificato" dalle "cartelle" (o lettere di dimissione?) dell'ospedale di Brescia, come si vede qui:

Quadro clinico stazionario, alla III infusione.

Cambio di rotta dunque, un documento mostrato per far notare i "miglioramenti", conclude per una situazione stazionaria. Ma allora il ministro Lorenzin non avrebbe mentito (e sarebbero state Le Iene a farlo)...
Ma siamo all'ultimo referto, si nota qualcosa di drammatico (qui ci vorrebbe la musichetta dei violini, ma quello lo evitiamo, come evito di mostrare immagini di bambini pubblicamente), il bambino fa l'infusione di staminali e guardate cosa succede:

Il 01/10 eseguita infusione di cellule staminali mesenchimali per via endovenosa e intratecale (nel sistema nervoso, ndr). Nelle ore successive si segnalano respirazione addominale ed episodio di desaturazione [...] contattati i rianimatori che ponevano il piccolo in ossigeno...

Desaturazione dopo l'infusione, intervengono i rianimatori...

Dopo l'infusione il piccolo ha una crisi respiratoria tanto grave da richiedere l'intervento dei rianimatori che devono mettere sotto ossigeno il bambino (provvedono anche ad idratarlo) e salvargli la vita.
Avete visto cosa è successo dopo l'infusione di staminali? Ma allora i miglioramenti? La mancanza di rischio?
Tutto falso? Golia ha mentito pubblicamente? L'infusione di staminali è rischiosa per la vita?

Infine: anni di trattamenti, centinaia di "pazienti curati", cartelle, documenti, ospedali...e tutto quello che abbiamo sono due lettere di dimissione con dati discordanti e che non dimostrano nulla? Abbiamo perso tutto questo tempo e speso tutte queste parole (e rischiavamo di spendere 3 milioni di euro) per tutto questo? Ma Le Iene hanno preso in giro un'intera nazione?

No, non lo so, non è possibile giudicare.
Io non sono una Iena, ma un medico e non posso che concludere così.
Non faccio spettacolo ma devo essere onesto ed obiettivo, il più possibile ed a garanzia delle persone. Così il ministero, gli organi competenti, la commissione scientifica che ha controllato il protocollo consegnato da Stamina Foundation al ministro Lorenzin.

Non è possibile stabilire da queste carte se le staminali facciano bene o male, se siano servite o meno. Anche se non è evidenziabile alcun miglioramento evidente, si parla di stazionarietà, non è analizzata la funzione respiratoria (l'aspetto più importante in questo tipo di malattie), i documenti sono pochi, non conosciamo le caratteristiche personali del paziente, non sappiamo quali terapie sono somministrate in contemporanea ed il decorso giornaliero, semplicemente non sappiamo nulla del paziente e dei suoi trattamenti che possono migliorare alcuni aspetti (soprattutto muscolari) della malattia. Nemmeno sulla pericolosità della staminali possiamo spendere una parola: il grave episodio di desaturazione potrebbe essere accaduto indipendentemente dall'effetto delle staminali, potrebbe essere legato semplicemente (anzi, probabilmente lo è) alla malattia, un caso, una combinazione. Non lo sappiamo e non possiamo saperlo.
Nel caso del secondo piccolo paziente, l'ultimo documento (è una valutazione eseguita tramite video fatto a domicilio del paziente, si legge nel referto, che "certifica" lievissimi ma significativi miglioramenti") è del 6 giugno 2012 (quasi un anno e mezzo fa!): e dopo? Come sta ora la bimba? Nel frattempo ha seguito altre cure? Anche qui, non lo possiamo sapere da quei documenti.

È così difficile capire che non è questo il modo più onesto e corretto di diffondere certe notizie?
C'è bisogno di dirlo? Bisogna essere luminari, medici o grandi scienziati o basterebbe solo un po' di buon senso, equilibrio ed onestà?

Attenzione (e ci tengo a ribadirlo): queste conclusioni non significano che le presunte cure siano un fallimento o che siano pericolose, non si può giudicare da queste valutazioni generali se una terapia funzioni o meno (soprattutto con valutazioni così frammentarie, generali, lontane nel tempo). Proprio questo è il problema, Golia usa questi foglietti come prove di qualcosa che non è provata (nel bene e nel male) per nulla. Oltretutto queste sarebbero prove "schiaccianti" (immagino le altre) e dimostrerebbero gli effetti di una cura del tutto rivoluzionaria (avete visto "rivoluzioni", ora che siamo riusciti a leggere altre parti dei documenti?). Sinceramente, non si sta esagerando?

Non so se Golia e le Iene siano davvero coscienti di quello che fanno o sono semplicemente ignoranti in tema medico e scientifico e troppo presi dal loro ruolo televisivo, spero soltanto si rendano conto, prima o poi, del grandissimo danno che stanno causando e che continueranno a causare, perché per rendersi conto della leggerezza con la quale affrontano l'argomento, basterebbe notare come in una delle puntate lo stesso Golia definisca queste pseudocure come "una strada rischiosa e senza nessuna certezza" e qualcuno potrebbe farli riflettere sul fatto che una "strada rischiosa" e che non fornisce alcuna certezza, prima di essere propagandata ed offerta come "cura" per malattie così gravi dovrebbe essere accuratamente controllata, provata, "sospesa" dai giudizi, almeno per prudenza. La stessa prudenza che lo stesso programma avrebbe usato scoprendo che un'azienda farmaceutica avesse sottoposto bambini malati ad una cura "rischiosa e senza certezza", perché per Stamina non si usa il criterio del buon senso?

Tutte queste discussioni sui servizi delle Iene, servano quindi semplicemente a far capire agli inevitabili (e spesso incolpevoli) dubbiosi (non quelli che ci credono "a prescindere" o che hanno interesse a farlo) che quei filmati, quei bambini messi in mostra come pupazzi e quei documenti non servono a nulla se non a coinvolgere emotivamente chi guarda rischiando di fargli prendere decisioni errate, non vi è alcuna base medica o scientifica che possa far ritenere quelle carte o i video mostrati in TV, attendibili o accettabili, tutto si basa sull'emotività, sullo "shock" che provocano, sulla pietà e, non a caso, Vannoni (l'inventore della pseudocura con le staminali), ora si rivolge al Papa, nella migliore tradizione del trascinatore di folle, quale medico o quale scienziato chiederebbe al Papa di risolvere un dilemma scientifico o di "approvare" una sua idea?

Cartelle cliniche che non sono cartelle, miglioramenti enfatizzati, stabilità minimizzate (dopo diverse infusioni), Giulio Golia un po' arrabbiato ed agitato, ha accusato il ministro di mentire. Giulio, se io ti accusassi di mentire per non aver fatto vedere anche le righe dei referti che non "soddisfacevano" la tua tesi e per aver definito "cartelle" delle semplici lettere di dimissione, cosa diresti?



Alla prossima.

Aggiornamento (11/11/13):

un mio follower su Twitter invita Marco Occhipinti (autore de Le Iene e di Giulio Golia) a leggere questo post. Occhipinti risponde:

 

Abbiamo scoperto i virus. Embè? (1)

Credo siamo tutti coscienti del fatto che, a dispetto dei nostri stupidi problemi quotidiani, siamo in fondo un mucchio di cellule che passeggiano su un pianeta in mezzo all'universo. Lo facciamo per qualche anno e poi puff! Scomparsi.

Triste?
Perché? Non è bello fare parte di questi mucchi che passeggiano su un pianeta? Vuoi mettere uno che non ha mai provato la granita con la panna, non si è mai emozionato o non ha mai goduto dell'amore? Vuol dire che non vale la pena farsi una risata fino ad avere le lacrime?

Questo sarebbe triste, altroché.

Solo che non ci rendiamo conto di quanto sia breve il nostro passaggio e così ci sentiamo al centro del "mondo", come se tutto dovesse ruotare attorno a noi, come se il passato dei nostri avi ed il futuro dei nostri pronipoti, in fondo non ci appartenesse. Nulla di grave, è solo un problema di percezione. Lo stesso che ci fa sentire protetti da brutte malattie che per i nostri nonni erano maledizioni quotidiane, lo stesso che ci fa sembrare incredibile che "siamo stati sulla Luna ma non sappiamo curare tutte le malattie". La percezione del tempo e del progresso per noi è centrata sulla nostra persona. Si fa una scoperta, a volte scientificamente eccezionale, ma a noi non sembra nulla di particolare per il semplice motivo che non può portare a benefici immediati, a vantaggi per noi e non per i nostri discendenti che, diciamocelo, non conoscendoli, per ora, non ce ne frega nulla.
Eppure se avessero pensato così anche i nostri predecessori probabilmente saremmo all'età della pietra. Chi ha scoperto la ruota non l'ha usata subito, non ne ha avuto un beneficio immediato, ha dovuto aspettare secoli perché fosse scoperto il fuoco e poi millenni per la scoperta dei metalli. Ancora migliaia di anni per la scoperta delle leggi della fisica, poi del motore e poi ancora anni per scoprire il volo. Per arrivare, anni dopo, a provare i viaggi all'esterno della nostra atmosfera che si sono serviti della chimica e dell'ingegneria, che però senza informatica non avrebbe mai potuto fare i calcoli necessari per fare un viaggio nello spazio e tornare sulla Terra. Ognuno dei protagonisti di queste scoperte ha esultato per la sua vittoria ma probabilmente non aveva la minima idea di cosa avrebbe causato centinaia o migliaia di anni dopo la sua intuizione. La scienza ed il progresso fanno passi piccolissimi (rispetto alle nostre brevi vite), apparentemente fini a se stessi e che per forza di cose ci sembrano "inutili", "banali".

L'esistenza dei batteri, concetto per noi assolutamente "normale", fu scoperta a metà del 1800 (e passarono anni prima di confermarne la realtà). Cosa portò quella scoperta? Al momento praticamente nulla, una scoperta "teorica" fondamentale, ma la gente continuava a morire per una ferita infetta; di certo si conobbe la possibile causa di molte malattie, si provarono rimedi che spesso erano peggio del problema che volevano curare, si continuarono gli studi finché nel 1928 fu scoperta la prima sostanza con evidente effetto antibiotico (che uccideva i batteri) e soltanto negli anni '40 l'uso di antibiotici divenne realtà, più di un secolo dopo la scoperta dei batteri.

Gli uomini del 1800 non avevano idea di cosa fossero i batteri, quelli del 1900 lo sapevano ma sconoscevano il modo di distruggerli, quelli degli anni 2000 devono fare i conti con i batteri che non sono uccisi dagli antibiotici. Duecento anni di studi, prove, esperimenti, successi e...perché no, insuccessi per arrivare a qualcosa che per noi è "scontato", semplice (si ha un'infezione, si va in farmacia, si compra l'antibiotico, si guarisce), a portata di mano. Però per disporre di un antibiotico "sotto casa", è innegabile che è servito scoprire certe leggi della chimica e della fisica e che non potremmo averli così facilmente se nessuno avesse scoperto l'energia elettrica per fabbricarli industrialmente o il motore per i trasporti e tutto ciò che ne consente la fabbricazione intensiva.

Questo vale per tutte le scoperte scientifiche e quasi sempre il progresso in uno specifico campo di studi si incrocia poi gli altri, sostenendosi, aiutandosi, favorendosi. La medicina oggi non sarebbe nulla senza l'apporto dell'ingegneria (materiali, strumenti diagnostici e terapeutici, costruzioni), dell'informatica (computer, robot chirurgici, database) e così per tutte i campi della nostra ricerca.

Si legge spesso di una nuova scoperta definita "importante" o "storica" e mi rendo conto che, se per gli addetti ai lavori questa "importanza" è evidente, per i profani risulta spesso incomprensibile, esagerata.

Partiamo da una malattia di cui tanto si parla in questi giorni, la SMA (sigla che indica l'atrofia muscolare spinale).

I fatti oggettivi sono pochi ma chiari: è una malattia di tipo "neurodegenerativo", esiste cioè un danno del tessuto nervoso.

Se volessimo studiare la malattia da zero e trovarne una cura potremmo procedere come in una macchina del tempo, accelerando moltissimo l'avanzare della medicina e del progresso.

Possiamo partire sicuramente dal 1400, quando i primi studi pionieristici sulle strutture del corpo umano iniziarono a diventare metodici, ordinati, utili alla comprensione generale. Se non conosci le strutture del corpo, gli organi, i tessuti, i particolari, non saprai mai che un danno al sistema nervoso possa causare un problema come quello della SMA. Per conoscere "i nervi" (termine popolare che uso per comprensione) serve tantissimo tempo, essendo un tipo di tessuto che ritroviamo praticamente in tutto il corpo (ed è caratterizzato anche da una struttura complessa e letteralmente intricata). Servirono altri anni per scoprire il funzionamento dei nervi e quindi dei muscoli (che dai nervi sono "comandati"), è noto l'esperimento di Galvani che ipotizzò la presenza di "elettricità" negli animali ed ancora decenni per capire che quell'elettricità derivava da certe reazioni chimiche e fisiche e che, oltre ai nervi, erano necessarie altre sostanze (ad esempio i cosiddetti neurotrasmettitori) perché tutto funzionasse perfettamente.

Almeno 500 anni quindi per arrivare a capire le basi elementari del funzionamento del sistema nervoso e di quello muscolare (ed ancora oggi facciamo altre scoperte).

Questa è la "normalità".

Ma quando un muscolo o un nervo non funzionano bisogna capire cosa non li fa funzionare. Per farlo devi indagare su tutti i fronti: il problema risiede nel cervello (che controlla tutti i nervi)? O nei muscoli? Oppure negli stessi nervi? Per quale motivo i nervi non riescono a trasmettere l'impulso che serve a muovere i muscoli?

Nel caso della SMA il problema risiede nel midollo spinale, da qui partono i nervi che controllano i movimenti (si chiamano "motoneuroni"), come si è arrivati a questa scoperta?
Sono serviti anni di studi: anatomici, di fisiologia, neurologia.

Ok: "e allora?"
Ora, abbiamo capito (fino ad un certo punto) cosa provoca la malattia, abbiamo capito (fino ad un certo punto) dov'è il problema, sono serviti secoli di studi per arrivare a questo punto, possiamo trovare la cura, o no?
No.

Prima di trovare la cura bisogna ancora capire perché esiste quel problema alle strutture nervose, siamo quindi solo all'inizio.

Il problema è molto probabilmente più profondo, deve risiedere nei geni, quelle strutture piccolissime che regolano ogni attività del nostro organismo, dal colore degli occhi alla capacità di movimento. Ma studiare i geni è difficile: oltre ad essere strutture microscopiche, nel nostro organismo abbiamo più o meno 22.000 geni (alcuni non sono ancora stati studiati) e ad ognuno di essi dev'essere attribuito uno scopo, una funzione, qualcosa che si studia già da più di un secolo.
Ma prima di "scoprire" i geni dobbiamo scoprire la cellula, poi il suo nucleo ed infine arrivare a vedere i cromosomi, quelle strutture ancora più piccole che tutti noi umani abbiamo raccolti in 23 coppie per un totale di 46 cromosomi, uno diverso dall'altro, siamo arrivati alla fine del 1800 e nel 1910 si scopre che esistono strutture ancora più piccole, i geni appunto, nel 1944 si arrivò alla scoperta del DNA che poi fu perfezionata dopo alcuni anni.

Dalla cellula al gene

Nel frattempo, più o meno attorno al 1910, si cominciò a parlare di virus, "organismi" ancora più piccoli dei batteri che potevano causare malattie ed avevano un comportamento molto particolare: per vivere e riprodursi dovevano "entrare" in una cellula.
Scoperti i virus? E quindi? Che ce ne facciamo se a noi interessa trovare una cura per la SMA o per il cancro? Cosa porta la scoperta dei virus a favore delle persone con queste malattie?

Siamo arrivati al 1990, quando in diversi centri di ricerca in tutto il mondo si cerca in maniera spasmodica di scoprire quale possa essere il gene (o i geni) responsabile della malattia, ci riescono alcuni centri in contemporanea ed uno di questi pubblica sulla rivista Nature i suoi risultati che dicono di cercare nel cromosoma numero 5.
Ecco: la ricerca ha fatto un enorme passo avanti (e l'ha condiviso con il mondo pubblicandolo in una rivista scientifica, in modo che tutta la comunità scientifica possa controllare quei dati, riprodurre la scoperta e proseguire negli studi). Ai fini della cura immediata della malattia non cambia praticamente nulla ma sappiamo qualcosa (di molto importante) in più, conosciamo un elemento fondamentale, abbiamo aggiunto un tassello al "grande puzzle".

Gli studi vanno avanti, il cromosoma identificato viene passato al setaccio, studiato, confrontato, si studiano i cromosomi 5 di persone con SMA, poi di famiglie intere ed infine tutto torna: la causa della malattia è il gene detto SMN, localizzato con precisione, nella regione q11.2-13.3 del cromosoma 5, proprio il gene che codifica la proteina che fa sopravvivere i motoneuroni.
Pazzesco. Dopo tanti anni ora sappiamo da cosa è causata la malattia ed abbiamo identificato con assoluta precisione il difetto genetico che la causa, sappiamo anche dove si trova esattamente. Questa è fantascienza...ma a chi ha la malattia a che serve la fantascienza se la sua situazione non cambia neanche un po'?
A noi servono cure, non sterili scoperte che all'atto pratico non servono a nessuno.
Bene, questo è proprio il problema di cui parlavamo all'inizio, siamo talmente convinti che tutta l'esistenza umana si concentri sulla nostra breve passeggiata sul pianeta Terra, che una scoperta che non serve a noi personalmente, pensiamo non possa essere utile (per lo stesso motivo inquiniamo, a noi lascerà una malattia in più, ai nostri discendenti anche un'intera foresta in meno) all'umanità. Se così avessero pensato anche Fleming, Pasteur, l'inventore del microscopio o chi ha scoperto il funzionamento del cuore, noi saremmo ancora qui a curarci con le radici e con la canfora e morendo, se non di peste, di infezione, felici perché curati con la natura ma morti.
Il corso della scienza e la ricerca, che ne è il motore, è complicato, estenuante, lunghissimo ed apparentemente inutile all'atto pratico. 
Apparentemente, perché passo dopo passo, come dalla ruota si è arrivati allo Shuttle, dalla scoperta della cellula si può arrivare alla cura di una malattia incurabile.
Come? A volte con ulteriori lunghissimi passi, altre volte velocemente (in senso relativo) ma piccoli scalini possono portare in cielo e quindi non bisogna mai abbandonare la speranza, ogni scalino ha un senso ed un obiettivo. Così dalla scoperta dei virus tanti anni fa, i malati di SMA di oggi possono riaprire le porte della speranza. Succede anche per altre malattie, dei tumori e di altre patologie (sclerosi multipla, diabete, SLA...), solo pochi anni fa eravamo all'oscuro di tutto, oggi qualche scalino è stato percorso.
Ma forse ci stiamo dilungando (visto? Già solo raccontare le scoperte scientifiche è un lungo processo) e quindi, di ciò che è successo e di quello che possiamo fare dell'"inutile" scoperta dei virus, ne parleremo la prossima volta.

Alla prossima.

Nota: seconda parte dell'articolo qui.