Nodding disease: una tragedia nella tragedia.

Se c'è una cosa che allarma le organizzazioni sanitarie è una malattia sconosciuta. Esistono diverse "malattie emergenti", alcune conosciute da tempo ma che ultimamente stanno colpendo più individui, altre praticamente sconosciute tanto da sembrare inventate.

Si chiama Nodding disease (più o meno "malattia dell'annuire" da uno dei sintomi del disturbo) e sta mietendo centinaia di vittime in una regione del mondo che di problemi ne ha già abbastanza.

La malattia è stata descritta per la prima volta negli anni '60 ma i casi, rarissimi, ne facevano una di quelle patologie che non valeva la pena studiare o curare. Qualcosa però è cambiato proprio in questi ultimi anni, in particolare dal 2010. In alcune regioni dell'Uganda, del Sudan meridionale e della Tanzania, sempre più bambini sono colpiti dalla misteriosa malattia.
Il mistero consiste prima di tutto nelle cause, ancora sconosciute e che non sembrano chiarirsi nemmeno dopo i primi studi coordinati dall'organizzazione mondiale della sanità e dal CDC (ente sanitario statunitense). I sintomi della malattia sono impressionanti. I bambini (la classe più interessata dalla malattia è quella dai 5 ai 15 anni) colpiti subiscono gravi danni cerebrali che rendono i tessuti del cervello atrofici causando un progressivo ritardo mentale che diventa regressione, lo stato fisico del bambino decade velocemente, compare ipersalivazione, mutismo, anoressia (per incapacità ad alimentarsi). In pochi mesi il bambino torna ad avere le capacità intellettive di un essere di pochi anni. Contemporaneamente si susseguono crisi epilettiche sempre più gravi che alla fine della malattia impediscono addirittura l'alimentazione e l'idratazione. Molte morti sono causate proprio da queste crisi, per le cadute ed i traumi che i piccoli si provocano. Le crisi epilettiche iniziano dopo poche settimane dalla comparsa dei primi sintomi, il più evidente dei quali è una sorta di "tic", uno spasmo, un movimento del capo verso il basso (come per "annuire", in inglese "nodding", da qui il nome della malattia) che si fa sempre più frequente.

Le condizioni del bambino scadono velocemente e così la sua capacità di autosufficienza, ragionamento ed indipendenza ed in regioni povere come quelle sub-sahariane si tratta di un dramma nel dramma con famiglie incapaci a provvedere ai bisogni dei piccoli che a volte sono pure abbandonati al loro destino.

Non sono conosciuti casi di guarigione dalla malattia né attualmente si conoscono cure o almeno farmaci che possano migliorare i sintomi (tranne gli antiepilettici).

Per quanto riguarda la causa della malattia sono state fatte alcune ipotesi e solo con le ricerche, iniziate di recente, si stanno raccogliendo alcuni indizi interessanti.

Uno studio del CDC effettuato nel Sudan del sud ad esempio ha notato che nella maggioranza (il 76%) dei piccoli affetti dalla malattia della regione di Maridi, erano positivi all'infezione di Onchocerca volvulus, un parassita noto in molte regioni africane (ed in America meridionale) perchè provoca una malattia chiamata oncocercosi, volgarmente detta "cecità dei fiumi". Il parassita arriva ad introdursi (è come un piccolo verme, si chiama filaria) nelle camere oculari causando vari sintomi fino alla perdita della vista. Detto questo sembrerebbe evidente la genesi parassitaria della malattia se non fosse che i bambini di un'altra regione che ha partecipato allo studio (Witto), erano positivi in misura minore (58%) alla presenza del parassita così come altri soggetti analizzati in altri stati africani. Inoltre finora non sono noti casi di parassitosi che arrivasse fino al tessuto cerebrale (causando i danni che sono visibili agli esami diagnostici, come la risonanza magnetica).
Alcuni studiosi hanno ipotizzato allora che il parassita potesse scatenare una sorta di reazione esagerata dell'organismo con conseguente "attacco" da parte degli anticorpi dell'individuo del tessuto cerebrale che così risulterebbe danneggiato (è detto meccanismo "autoimmune"). L'ipotesi parassitaria è plausibile e credibile (esistono anche altri parassiti, persino la "nota" Tenia, che possono causare crisi epilettiche) ma non può chiudere il caso, visto che in altri studi i soggetti analizzati erano negativi alla presenza del parassita.
Si sono susseguite altre ipotesi. Per esempio quella ambientale: in quelle zone sono frequenti le guerre e l'uso di gas chimici e sostanze tossiche, oppure quella legata all'alimentazione visto che esistono regioni nelle quali è diffuso il consumo di carne di scimmia, in una zona dello stato dell'Uganda è stata trovata una correlazione con il consumo di particolari radici tipiche di quel territorio. Un'analisi dei gruppi nei quali era più frequente la malattia ha notato che i bambini affetti dal problema presentavano un numero significativo di casi di epilessia in famiglia e questo apre a nuove ipotesi e possibilità. Un'ultima ricerca puntava a correlazioni con carenze alimentari (di vitamine, in particolare) che però sono state smentite. Un vero e proprio puzzle quindi. L'unico dato certo è terrificante: i bambini colpiti dalla malattia hanno una crescita irrimediabilmente e definitivamente annullata.

Mentre in Tanzania il governo ha iniziato una campagna tesa ad eliminare il parassita dell'oncocercosi dal paese, i bambini continuano a morire, si parla di oltre 1000 casi nell'ultimo anno e solo in Uganda di 3000 morti dal 2009.
La malattia è davvero impressionante ed ha un tale impatto visivo che qualcuno la chiama "la malattia degli zombie".
Un sintomo curioso e strano è legato alla comparsa delle crisi di "nodding" (come detto, il gesto di annuire con il capo): gli episodi sono molto più frequenti quando i bambini sentono freddo e quando gli si mostra loro del cibo. Finchè non smettono di mangiare continuano ad avere le crisi. Se però smettono di sentire freddo o è mostrato loro un alimento non "normale" (in quei paesi), come una barra di cioccolato o una caramella colorata, che quindi i bambini non riconoscerebbero come alimenti, non appare alcun segno di "nodding".
Qualcuno ha sospettato che la malattia possa apparire più frequente per la maggiore sorveglianza delle strutture sanitarie locali e straniere (più si cerca la malattia, più casi si troveranno) ma sembra che questa ipotesi possa essere scartata, uno dei responsabili dell'agenzia locale dell'OMS riferisce che si è notato come alcuni bambini provenienti da zone esenti dalla malattia, la sviluppassero quando in contatto con le popolazioni che invece ne erano più colpite, quasi come una forma di contagio, si tratta comunque ancora di osservazioni non statistiche.Come si vede, un vero rompicapo, misterioso e difficile da ricostruire.

I responsabili delle organizzazioni umanitarie per ora non possono che limitarsi alla distribuzione di farmaci antiepilettici per rendere meno probabili i danni da caduta o trauma causati dalle crisi dei piccoli malati.

Speriamo che le indagini dell'OMS e delle varie associazioni (anche di volontariato) che si occupano del fenomeno, arrivino ad una soluzione.

Alla prossima.

Alcuni approfondimenti:
Science blog
OMS

Grazie a FDM per la segnalazione.