Lorenzo's oil, l'olio della speranza

Vi racconterò una storia che forse qualcuno di voi già conosce.

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia genetica neurologica di "recente" identificazione. Solo nel 1923 due scienziati riuscirono a ricostruire ed identificarne i sintomi inquadrandoli in un'unica entità anche se successivamente si scoprirono diverse varianti. La malattia è caratterizzata dalla progressiva distruzione della mielina, una sostanza che ricopre la maggioranza dei tessuti nervosi dell'organismo e che aiuta e "dirige" la propagazione degli impulsi nervosi.

La distruzione di questa sostanza causa quindi l'impossibilità da parte dei tessuti nervosi di condurre gli impulsi e farli giungere dove dovrebbero, causando una progressiva disabilità che porta a gravissime conseguenze (cecità, mutismo, paralisi) anche letali.

La malattia è incurabile. Esistono dei rimedi che migliorano la sintomatologia, che procurano sollievo temporaneo ma il danno alla mielina, avendo origine genetica, non è riparabile.

Il difetto genetico porta ad un errore nel metabolismo dei cosiddetti acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA, ovvero Very Long Chain Fat Acids) che normalmente si svolge in organuli presenti nelle nostre cellule chiamati perossisomi nei quali avvengono le reazioni che degradano questa classe di acidi grassi e che nel caso della malattia sono malfunzionanti. Il mancato metabolismo dei VLCFA porta ad un loro accumulo nell'organismo che a sua volta causa la distruzione progressiva della mielina descritta.

Come detto la malattia oggi è incurabile e naturalmente lo era negli anni '80 quando nacque un bambino, Lorenzo Odone, affetto dalla terribile malattia.

I primi sintomi di ALD arrivarono già in tenerà età (com'è tipico) e la preoccupazione dei genitori del bimbo, Augusto Odone e Michaela Murphy, divenne disperazione quando gli fu comunicata la diagnosi. I disturbi del loro bambino, già gravi, erano destinati a peggiorare e condurlo in breve tempo alla morte.

Non credo esista amore più forte di quello che può provare un genitore per il proprio figlio ed è vero che si darebbe la vita pur di risolvere un suo problema e la vicenda della famiglia Odone lo dimostra e fa riflettere per alcuni risvolti della storia.

Augusto e Michaela non si scoraggiarono.
Consultati diversi specialisti che davano sempre lo stesso responso, decisero di dedicarsi in maniera totale al problema.

Augusto iniziò un pellegrinaggio da un'università all'altra (la famiglia viveva negli Stati Uniti per lavoro), consultò la letteratura scientifica, gli studi, le ricerche più attendibili.

Arrivò ad organizzare con mezzi propri persino dei meeting nei quali gli specialisti più accreditati potessero scambiarsi opinioni ed ipotesi ma c'era un macigno insormontabile: come risolvere una malattia di origine genetica? Impossibile.

Ero scioccato, terrorizzato, era come una sentenza di morte. Così chiesi al medico che aveva fatto la diagnosi se potevo leggere gli studi scientifici che parlavano della malattia, mi rispose: "...non preoccuparti, non li capiresti".

Eppure Augusto non si arrese. Continuò a studiare la malattia, a cercare e girare per gli ospedali e le università e basti pensare ad un'epoca, gli anni '80, nella quale le ricerche bibliografiche e di letteratura non erano così semplici da fare, oggi era di internet con un click si può raggiungere qualsiasi istituzione medica, in quegli anni bisognava recarsi personalmente nelle varie biblioteche.
Augusto così iniziò a farsi un'idea precisa delle cause, dei sintomi, delle ricerche in corso e delle cure disponibili per fermare la terribile sofferenza del figlio. Alla fine della sua ricerca ebbe un'idea che gli scaturì da una semplice osservazione: quei grassi che si accumulavano nell'organismo del figlio erano distrutti dall'acido oleico, un componente del comune olio d'oliva e questo quindi poteva, se non guarire, almeno migliorare la malattia del figlio.

Che un profano (la famiglia Odone non aveva alcuna preparazione medica) avesse trovato un modo di curare una malattia grave e soprattutto di origine genetica, fece storcere il naso a parecchie persone. I medici ai quali Augusto chiedeva pareri erano scettici, alcuni anche pensantemente avversi ad una cura tanto semplice quanto inusuale e mai ipotizzata da un'istituzione scientifica, ma Augusto ancora di più non si arrendeva.

Dopo vari tentativi con diversi specialisti neurologi, il signor Odone si rivolse ad uno dei più importanti studiosi della materia dell'epoca, Hugo Moser, pediatra e neurologo di origine svizzera che lavorava alla Harvard University, incontro fatale e segnato dal destino visto che proprio il professor Moser aveva inventato nel 1981 l'eame del sangue che diagnosticava la malattia, fino a quell'anno ipotizzata solo in base ai sintomi: fu proprio il test inventato da Moser che aveva fatto la diagnosi su Lorenzo.

Moser non si mostrò particolarmente stupito dalle idee di Augusto Odone, uomo aperto di mente e talmente noto da non aver particolari "obblighi" nei confronti del mondo accademico, incoraggiò Augusto e lo aiutò a sviluppare e perfezionare la sua idea dell'olio curativo ma lo mise in guardia perchè l'assenza di sperimentazioni e di prove sulla sua efficacia non permettevano un impiego sicuro sui malati, gli effetti però sembravano esserci:

"L'olio di Lorenzo diminuiva gli acidi grassi come nessun altro rimedio che si usava in medicina, siamo stati davvero stupidi a non tenerne conto"

Moser prese a cuore la vicenda di Lorenzo e propose alla famiglia del ragazzo di provare una terapia immunosoppressiva (che diminuisce la reazione immunitaria del corpo umano) che aveva portato ad alcuni miglioramenti in un gruppo di malati studiati nel suo istituto.

Augusto non accettò ed anzi questo episodio diventò origine di attrito ed incomprensione tra i due, tanto da costringere la famiglia Odone ad interrompere la collaborazione con lo studioso americano.

Moser allora fece una proposta: chiese ad Augusto un aiuto per organizzare un congresso che trattava proprio di adrenoleucodistrofia, sarebbero stati ospitati importanti esperti ed Augusto avrebbe potuto presentare la sua idea confrontandosi con gli scienziati più accreditati del momento. Quando uno di quegli scienziati presentò la sua relazione che ipotizzava l'uso di acido oleico per migliorare i sintomi della malattia, Augusto ebbe un sussulto, si stavano avvicinando alla sua stessa ipotesi, forse era la strada giusta.
Dopo qualche mese gli studi sull'integrazione di acido oleico nei malati di ALD si moltiplicarono. Molti esperimenti in laboratorio mostravano che quest'olio, in "vitro" (cioè "in provetta") diminuiva effettivamente la quota di VLCFA nel sangue di malati di ALD.

Augusto aveva un'idea simile ma con una piccola differenza: assieme all'acido oleico doveva essere utilizzato l'acido erucico, derivato dall'olio di colza.

Gli studi proseguirono ma Augusto non aveva tempo di aspettarne i risultati: suo figlio peggiorava visibilmente.
Decise così di iniziare questa integrazione.

Quell'olio così prese proprio il nome del ragazzo, Lorenzo, l'olio di Lorenzo. Tutta questa determinazione servì  qualcosa: alcune delle capacità ormai perdute ebbero un lievissimo miglioramento, Lorenzo si esprimeva con il battito delle palpebre e questo era il suo unico contatto con il mondo esterno e quando sembrava che questa sua possibilità fosse giunta ormai alla fine perchè così era successo a tutte le altre persone colpite dalla malattie, con sorpresa si scoprì che per anni rimase integra permettendo a Lorenzo di interagire con il mondo intorno a lui.

Non guarì (sarebbe stato troppo, probabilmente, anche per le speranze di Augusto) ma la progressione dei sintomi rallentò notevolmente. Lorenzo non aveva futuro, per la scienza, la medicina e per le conoscenze dell'epoca non poteva sperare in nulla ma la speranza che suo padre gli costruì gli consentì di avere un presente.

Dalla vicenda fu tratto anche un bellissimo film nominato persino ai Golden Globe ed agli Academy Awards.

Il film termina con Lorenzo che recupera alcune sue funzioni e specifica che la storia non è finita, servono ancora tante ricerche.

La vicenda reale invece non ha un lieto fine, non è un film purtroppo ma è sicuramente rappresentativa.

Lorenzo morì qualche anno dopo per una complicanza dovuta proprio alla sua malattia. Augusto ha creato una fondazione (Progetto Mielina) che si occupa proprio della malattia che colpì il figlio ed ha ottenuto la laurea in medicina ad honorem dall'università di Stirling.

La malattia in genere ha un decorso rapido ed ingravescente, la maggioranza degli individui colpiti non superano l'adolescenza o i venti anni d'età nella migliore delle ipotesi, Lorenzo ha resistito fino a 30 anni.

Gli studi come detto proseguirono e qualcosa si ottenne. Per quanto riguarda il miglioramento dei sintomi della malattia conclamata si è giunti alla conclusione che non vi è particolare risultato, nessun miglioramento significativo in nessuno stadio della malattia. C'è però una piccola vittoria. Parecchi studi (alcuni condotti anche dallo stesso Augusto Odone tramite la sua fondazione) hanno dimostrato che in uno stadio della malattia molto precoce, quello che ancora non vede comparire nessun sintomo (ma diagnosticabile tramite appositi esami), un'integrazione con l'olio di Lorenzo ha un effetto significativo nel ritardare la comparsa di quei sintomi tanto temuti. Oggi quell'olio è in vendita ed è sostenuto dalla fondazione del papà di Lorenzo.

Attualmente la terapia è sintomatica ma vi sono buoni risultati con il trapianto di midollo (che però necessita di difficili ricerche di compatibilità tra donatore e ricevente) e si sta studiando la terapia genica con risultati  promettenti .

C'è poco da commentare e lascio ad ognuno di voi le considerazioni che vorrete, di sicuro la storia di Lorenzo è un monito per tutti ed un bell'esempio di determinazione ed amore.

Alla prossima.